以溶血尿毒综合征并心血管系统受累起病的早发型cblC型甲基丙二酸尿症1例OA
甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,属于常染色体隐性遗传的先天性有机酸代谢障碍性疾病。根据是否合并同型半胱氨酸血症,分为合并型(约占70%)和单纯型(约占30%)^([1-2])。根据酶缺陷类型,分为MCM缺陷型(Mut型)及维生素B12代谢障碍型(cbl型)两大类。其中,由MMACHC等基因变异导致的cblC型MMA是我国常见类型,该型患儿临床表现复杂多样。除代谢异常外还可能伴有心血管、血液、肾脏、神经等多个系统的损害^([3])。
徐思媛;雷红林;李政;王冰洁;李静静;任漪;李敏;高翔羽
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医药卫生
甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症溶血尿毒综合征心血管系统
《河北医学》 2026 (9)
P.1577-1580,4
江苏省研究生实践创新计划(SJCX24_1554)江苏省妇幼保健协会科研项目(FYX202331)。
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