以反复发热、皮疹及血栓形成为主要表现的VEXAS综合征1例OA
本文报道1例60岁男性患者,病程长达3年,表现为反复发作的皮疹、发热、关节痛、血栓形成及持续高炎症,曾先后被诊断为“环状红斑”“皮肤血管炎”“未分化结缔组织病”等,多次调整免疫抑制剂、生物制剂治疗方案效果不佳,最终通过外周血基因检测发现UBA1基因c.121A>G(p.Met4Leu)突变而确诊为VEXAS综合征。经糖皮质激素联合伏欣奇拜单抗治疗后病情显著改善。本文结合文献复习,系统阐述VEXAS综合征的临床特征、诊断要点及治疗进展,以期提高临床医生对VEXAS综合征的认识,减少误诊漏诊。
钟岩;库尔班江·依木提;武丽君
新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科,新疆乌鲁木齐830000 新疆类风湿关节炎临床医学研究中心,新疆乌鲁木齐830000新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科,新疆乌鲁木齐830000 新疆类风湿关节炎临床医学研究中心,新疆乌鲁木齐830000新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科,新疆乌鲁木齐830000 新疆类风湿关节炎临床医学研究中心,新疆乌鲁木齐830000
医药卫生
VEXAS综合征UBA1基因突变自身炎症性疾病诊断
《中国现代医生》 2026 (26)
P.130-133,4
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