标记染色体的临床效应与生殖结局的关联性研究OA
Association between theclinical effects of marker chromosomes and reproductive outcomes
目的 分析标记染色体对于辅助生殖人群的影响.方法 回顾性分析 2017 年 1 月至 2021 年 12 月在山东大学附属生殖医院就诊的 106 247 例患者,将染色体核型正常患者划分为对照组,携带额外标记染色体核型患者为 mar 组,对两组男性患者的精液相关检查、性激素指标、Y 染色体无精子因子(AZF)检测及女性患者的性激素指标及胚胎情况进行比较分析.结果 在106 247 例患者中收集标记染色体 49 例,总检出率为 0.05％,包括 17 例 47,XX+mar、15 例 47,XY+mar、15 例嵌合型标记染色体、1 例 48,XY+2mar、1 例 47,XX,t(2;14)(p16q21)+mar;与对照组相比较,男性 mar 组精液密度、精子活率、正常形态率、前向精子运动率、非前向精子运动率均降低,LH 水平升高,差异有统计学意义(t 值介于-5.41～-2.72 之间,P<0.05);女性 mar 组的性激素指标和胚胎结局指标与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 标记染色体与男性生精功能障碍相关,可显著降低精液质量,应结合核型特征、临床表型及内分泌指标开展综合评估,为患者提供精准的遗传咨询与生育干预指导.
Objective To analyze the impact of marked chromosomes on patients undergoing assisted reproductive technology(ART).Methods A retrospective analysis was conducted on 106 247 patients who visited the Hosptial for Reproductive Medicine Affiliated to Shandong Univerisity from January 2017 to December 2021.Patients with normal chromosomal karyotypes were assigned to the control group,while those with karyotypes showing an extra marked chromosome were assigned to the"mar"group.A comparative analysis was performed between the two groups of male patients regarding semen analysis results,sex hormone levels,Y-chromosome azoospermia factor(AZF)testing for male patients,as well as sex hormone levels and embryo characteristics for female patients.Results Among the 106,247 patients,49 cases with marker chromosomes were identified,representing an overall detection rate of 0.05％.These included 17 cases of 47,XX+mar,15 cases of 47,XY+mar,15 cases of chimeric marker chromosomes,1 case of 48,XY+2mar,and 1 case of 47,XX,t(2;14)(p16q21)+mar.Compared with the control group,the male mar group exhibited statistically significant decreases in semen density,sperm motility,normal morphology rate,forward sperm motility rate,and non-forward sperm motility rate,as well as elevated LH levels(t-values ranged from-5.41 to-2.72,P<0.05);In the female mar group,there were no statistically significant differences in sex hormone levels or embryo outcome indicators compared with the control group(P>0.05).Conclusion Marker chromosomes are associated with male spermatogenic dysfunction and can significantly reduce semen quality.A comprehensive assessment combining karyotype characteristics,clinical phenotype,and endocrine indicators should be conducted to provide patients with precise genetic counseling and fertility intervention guidance.
郑莉;高选;马金龙;邹洋;张晓冬;陈虹;赵冰清;王鑫;赵丽娟
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医药卫生
标记染色体核型分析精液激素水平辅助生殖
marker chromosomekaryotype analysissemenhormone levelassisted reproductive technology
《中国妇幼健康研究》 2026 (9)
7-14,8
国家重点研发计划(2024YFC2706700)山东省重点研发计划(重大科技创新工程)(2023ZLGX02)山东省医药卫生科技项目(202411000927,202401030872,202511000544)
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