襄阳市2281例高龄孕妇无创产前筛查数据分析OA

目的:评估无创产前检测(NIPT)技术在高龄孕妇人群中对胎儿染色体异常筛查的临床应用价值。方法:选取2024年10月1日-2025年10月1日在襄阳市妇幼保健院接受NIPT检测的2281例高龄孕妇为研究对象,根据产前诊断结果及妊娠结局判断NIPT筛查的准确性,并计算阳性预测值(PPV)。结果:共检出NIPT高风险病例33例,检出率为1.45%。其中21三体高危10例(0.44%),PPV为100%;18三体高危4例(0.18%),PPV为100%;13三体高危1例(0.04%),PPV为100%;染色体微缺失/微重复(CNV)6例(0.26%),PPV为33.3%;性染色体数目异常(SCAs)12例(0.53%),PPV为25%。2248例阴性病例随访至分娩,未发现明显染色体异常。结论:NIPT在高龄孕妇中对染色体13/18/21三体具有高敏感性和特异性,临床应用价值高;但在性染色体数目异常及染色体微缺失/微重复的筛查检测中存在局限性,需结合产前诊断技术综合判断。