CDH2基因编码的N-钙黏蛋白在心脏发育及相关心血管疾病发生发展中的作用研究进展OA

CDH2基因编码的N-钙黏蛋白是心肌细胞黏附连接的重要跨膜蛋白,可通过与连环蛋白及肌动蛋白细胞骨架相互作用,参与细胞间黏附、机械力传递和信号转导。胚胎期,N-钙黏蛋白参与心肌前体细胞迁移与聚集、原始心管形成、心室小梁化与致密化,并可能通过调控心外膜细胞上皮-间充质转化及心外膜-心肌相互作用影响心肌发育;成熟心脏中,N-钙黏蛋白主要定位于闰盘,对维持黏附连接、间隙连接稳定及心肌电-机械耦联具有重要作用。CDH2基因变异及N-钙黏蛋白功能异常可破坏细胞间黏附、心脏结构发育和闰盘稳态,与心律失常性心肌病、部分结构性先天性心脏病及扩张型心肌病的发生发展相关。深入阐明CDH2基因编码的N-钙黏蛋白作用机制,有助于进一步认识心脏发育异常及相关心血管疾病的发生基础。