伴腓肠肌假肥大与中脑萎缩表现的面肩肱肌营养不良家系报道OA

目的 报道1个伴腓肠肌假肥大和中脑萎缩两种罕见表型的面肩肱肌营养不良症1型(FSHD1)家系,以提高临床医师对FSHD表型异质性的认识。方法 回顾分析兰州大学第二临床医学院1例确诊的FSHD1患者的临床表现、病史、辅助检查及基因检测,同时对该家系成员进行4qA D4Z4区域甲基化筛查,并针对该FSHD1家系的罕见表型进行文献复习。结果 先证者为18岁男性,表现为双手抬举无力4 a,引体向上及俯卧撑不能完成,近1 a症状加重。其母亲有类似症状,1姐自幼眼睑闭合不全。经基因与甲基化筛查确诊该家系3例患者为FSHD1,先证者及其姐的基因变异遗传自母亲。先证者与母亲有腓肠肌假肥大,先证者颅脑MR检查示脑干萎缩。结论 腓肠肌假肥大、脑干萎缩在FSHD1中很罕见,本报道扩展了FSHD的临床表型谱。甲基化筛查简单易行成本低,对FSHD家系筛查具有相对优势和现实意义。