循环游离DNA在神经退行性疾病中的研究进展与临床转化前景OA

神经退行性疾病(NDDs)起病隐匿且病程迁延,早期精准诊断是临床面临的重大挑战。循环游离DNA(cfDNA)作为一种新兴的液体活检生物标志物,在NDDs的早期预警、鉴别诊断及病程监测中展现出巨大的应用潜力。本文综述了cfDNA的基本生物学特性及主流检测技术,重点阐述cfDNA(含游离核DNA与游离线粒体DNA)的浓度波动、片段化分布及甲基化修饰特征在阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、多发性硬化(MS)及肌萎缩侧索硬化(ALS)等主要NDDs中的研究现状。尽管目前在技术标准化、检测灵敏度及大规模临床验证方面仍面临挑战,但随着多组学联合分析与检测技术的演进,cfDNA有望成为实现NDDs精准诊疗与风险管理的新型无创标志物。