新疆地区亨廷顿病患者临床特征研究及文献复习OA

目的:探讨新疆地区亨廷顿病(Huntington's disease,HD)患者的临床特征.方法:回顾性分析2017年3月～2024年2月就诊于新疆医科大学第一附属医院神经内科的15例HD患者的临床资料,并结合国内外数据库中已报道的相关文献资料进行分析.结果:15例患者中家系患者10例,散发5例;汉族14例,维吾尔族1例;男5例,女10例.有12例(80.00％)患者以典型运动障碍为首发症状,3例(20.00％)患者以精神行为异常为首发症状,12例(80.00％)患者伴有不同程度的认知障碍,此外患者病程中伴有步态平衡障碍、共济失调、肌张力障碍、肌强直、吞咽困难等其他非典型运动障碍症状及体重减轻、睡眠障碍、多汗等临床表现.12例患者及7例家系成员基因检测显示12例患者和4例家系成员存在HTT基因CAG异常重复扩增.结论:新疆地区HD患者表现为典型三联症状,可伴有其他非典型运动障碍症状以及体重减轻、睡眠障碍、多汗等临床表现,家族史和基因检测有助于诊断.当以精神行为异常和认知障碍为首发症状时医生应重视HD的可能,早期识别、诊断及治疗HD有助于患者症状改善.