Hb K-Woolwich复合东南亚α-地中海贫血家系报告1例OA

目的报道1例罕见异常血红蛋白Hb K-Woolwich复合东南亚α-地中海贫血的家系血液学表型特征、分子变异特点,旨在总结其实验室筛查规律及临床遗传咨询价值,补充中国人群该罕见变异的基础数据。方法以1个包含3名携带者的三代家系为研究对象,回顾性分析先证者就诊背景及家系一般临床资料,联合采用血常规参数检测、毛细管血红蛋白电泳、H100Plus高效液相色谱(HPLC)分析及基因测序、Sanger测序,完成表型分析与分子基因型确诊。结果该家系3例个体均检出β珠蛋白基因HBB:c.397A>C(Hb K-Woolwich)杂合突变,合并αα/--SEA东南亚型α-地中海贫血基因型;血液学表现为红细胞计数代偿性升高、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)降低,但血红蛋白(Hb)均维持在正常水平,无明显贫血表型;毛细管电泳与HPLC均可检出特征性异常变异峰,两种方法筛查结果一致性良好。结论Hb K-Woolwich复合αα/--SEA地中海贫血呈特殊血液学表型,小细胞低色素改变明显但无贫血,易在地贫常规筛查中漏诊;本家系为国内首次报道该复合基因型,可为罕见异常血红蛋白的实验室识别、产前筛查及家系遗传咨询提供重要参考依据。