伴横纹肌样形态胃SMARCA4缺失型未分化癌1例并文献复习OA

伴横纹肌样形态胃SWI/SNF相关基质关联肌动蛋白依赖染色质调控因子亚家族A成员(SWI/SNF related,matrix associated,actin dependent regulator of chromatin,subfamily A member,SMARCA)4缺失型未分化癌是一种罕见的高侵袭性恶性肿瘤,患者多无典型临床症状。江苏省苏北人民医院2025年6月收治1例伴横纹肌样形态胃SMARCA4缺失型未分化癌患者,患者无明显诱因出现黑便7 d,行胃癌根治术,大体肿物体积为6.5 cm×6.5 cm×2.6 cm。镜下大部分肿瘤细胞呈弥漫片状、实性巢状排列,细胞间黏附性差,呈未分化癌形态,灶区见中分化管状腺癌(约占20%),未分化癌主要为中等至大的上皮样圆形细胞,部分肿瘤细胞呈横纹肌样细胞形态。免疫组织化学染色结果显示,未分化癌对广谱细胞角蛋白(pan-cytokeratin,CKpan)及BRM/SWI2相关基因1(BRM/SWI2-related gene 1,BRG1)(由SMARCA4基因编码)缺失表达,上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)表达减弱;管状腺癌均未发生表达缺失。患者术后未行辅助治疗,随访1年未见远处转移及肿瘤复发。SMARCA4缺失型胃癌与普通型胃癌的临床表现相似,容易漏诊或者误诊,应用免疫组织化学进行鉴别诊断对于临床工作具有重要意义。