抗肌萎缩蛋白基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究OA
目的非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是一种常见的出生缺陷,受遗传和环境因素的共同影响,其中遗传因素起主要作用。本研究旨在探讨抗肌萎缩蛋白(DMD)基因与中国西部汉族人群NSCL/P的关联性。方法选取DMD基因上的4个标签单核苷酸多态性(SNP),在1780例NSCL/P患者和1823例正常对照中进行了等位基因和基因型关联分析。结果与对照组相比,其中3个SNP(rs5971698、rs5928208和rs5972815)与NSCL/P或其亚型存在显著关联。等位基因关联分析显示:rs5971698与NSCL/P、单侧唇裂伴或不伴腭裂(UCL/P)、左侧唇裂伴或不伴腭裂(LCL/P)、单侧唇裂合并腭裂(UCLP)、左侧唇裂合并腭裂(LCLP)、单侧唇裂(UCL)、左侧单纯唇裂(LCL)均存在关联(P<0.05);rs5928208与非综合征型唇裂伴腭裂(NSCLP)、双侧唇裂伴或不伴腭裂(BCL/P)、LCL/P、双侧唇裂合并腭裂(BCLP)、LCL相关(P<0.05);rs5972815则与UCLP、UCL、右侧单纯唇裂(RCL)存在关联(P<0.05),呈现明显的单侧性偏差。基因型分析进一步验证了这些关联性。功能预测表明,rs5928208和rs5972815位点的不同等位基因可能影响转录因子结合能力。结论本研究发现DMD基因上的SNP位点与中国西部汉族人群NSCL/P存在关联,为NSCL/P不同亚型存在差异遗传易感位点提供了新的证据。
巴文琦;张思荻;林岩松;尤玥;贾思璇;石冰;贾仲林
口腔疾病防治全国重点实验室、国家口腔医学中心、口腔疾病国家临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都610041口腔疾病防治全国重点实验室、国家口腔医学中心、口腔疾病国家临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都610041口腔疾病防治全国重点实验室、国家口腔医学中心、口腔疾病国家临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都610041口腔疾病防治全国重点实验室、国家口腔医学中心、口腔疾病国家临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都610041口腔疾病防治全国重点实验室、国家口腔医学中心、口腔疾病国家临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都610041口腔疾病防治全国重点实验室、国家口腔医学中心、口腔疾病国家临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都610041口腔疾病防治全国重点实验室、国家口腔医学中心、口腔疾病国家临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都610041
医药卫生
抗肌萎缩蛋白基因非综合征型唇腭裂关联分析功能注释
《华西口腔医学杂志》 2026 (4)
P.594-604,11
国家自然科学基金面上项目(82170919,81600849)四川省科技厅自然科学基金面上项目(2024NSFSC0649)四川大学华西口腔医院交叉项目(RD-03-202301)。
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