1个遗传性牙本质发育不良Ⅰ型家系临床特征和基因突变分析OA
牙本质发育不良Ⅰ型(DD-Ⅰ)是一种罕见的常染色体显性遗传性牙本质发育异常疾病,主要特征为牙根短小、髓腔闭锁,其致病基因及分子机制尚未完全阐明。本文报道了1个包含4例患者的DD-Ⅰ家系,采用全外显子组测序结合家系共分离、生物信息学分析,对致病突变进行鉴定及致病性评估。结果显示,先证者存在牙根缩短、髓腔闭锁及牙槽骨吸收等典型DD-Ⅰ临床表型;家系中检出SSUH2基因高度保守的错义变异c.353C>A(p.P118Q),生物信息学预测提示该突变可显著改变蛋白二级结构与三维构象,判定为“可能有害”。结合生物信息学分析及临床表型关联,进一步验证该突变与DD-Ⅰ的因果关系,为p.P118Q突变的致病性提供补充性实验证据。
邓智元;崔一腾;彭玲;刘兆龙;曾彬;刘欧胜;刘静;邱喜丽
湖南省口腔重大疾病与口腔健康临床医学研究中心&湖南中南大学湘雅口腔医院&中南大学湘雅口腔医学院,长沙410008湖南省口腔重大疾病与口腔健康临床医学研究中心&湖南中南大学湘雅口腔医院&中南大学湘雅口腔医学院,长沙410008湖南省口腔重大疾病与口腔健康临床医学研究中心&湖南中南大学湘雅口腔医院&中南大学湘雅口腔医学院,长沙410008湖南省口腔重大疾病与口腔健康临床医学研究中心&湖南中南大学湘雅口腔医院&中南大学湘雅口腔医学院,长沙410008长沙医学院口腔医学院,长沙410219湖南省口腔重大疾病与口腔健康临床医学研究中心&湖南中南大学湘雅口腔医院&中南大学湘雅口腔医学院,长沙410008中南大学生命科学学院,长沙410013湖南省口腔重大疾病与口腔健康临床医学研究中心&湖南中南大学湘雅口腔医院&中南大学湘雅口腔医学院,长沙410008 中南大学生命科学学院,长沙410013
医药卫生
牙本质发育不良Ⅰ型SSUH2蛋白质构象致病性预测基因突变
《华西口腔医学杂志》 2026 (4)
P.625-631,7
国家自然科学基金(82201081)湖南省自然科学基金(2023JJ60092)湖南省卫生健康委课题(202108011225)中南大学研究生自由探索项目(512340014)。
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