基于全基因组重测序对糯谷猪SNP和InDel突变位点的挖掘及分析OA

【目的】糯谷猪是贵州省特有的地方优良猪种,具有独特的生物学特性和重要的开发价值,但目前对其基因组水平的遗传变异研究仍显不足。为揭示糯谷猪的基因组变异特征,系统挖掘单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion and deletion,InDel)的分布及功能,本研究基于全基因组重测序数据对变异位点进行识别、注释和通路分析,为糯谷猪的保护与遗传改良提供理论参考。【方法】选取6头糯谷猪(公母各半),采用酚-仿法提取肌肉组织基因组DNA,通过Illumina NovaSeq 6000平台进行全基因组重测序;利用Trimmomatic、BWA及GATK HaplotypeCaller软件分别进行测序数据质控、参考基因组比对及SNP和InDel检测,采用KOBAS软件开展GO功能和KEGG通路富集分析。【结果】全基因组分析共获得18 980 244个SNPs和3 321 888个InDels,多数分布于基因间隔区,其次为内含子区,而CDS区的变异数量相对较少;在外显子区域共检测到84 607个SNPs和26 217个InDels。GO功能注释结果显示,变异基因主要涉及感觉系统(尤其是嗅觉)、神经系统发育和分化、细胞信号传导以及多细胞生物发育等重要生物过程。KEGG通路富集结果显示,变异基因显著富集于嗅觉相关通路、代谢调控、免疫应答、细胞间通讯、神经信号传导和组织稳态维持等关键通路,说明其在糯谷猪的适应性进化、免疫防御及繁殖调控中可能发挥重要作用。【结论】本研究通过对6头糯谷猪进行全基因组重测序,获得高质量数据,系统揭示了其SNP和InDel变异特征,两类变异均主要分布于非编码区,其中,SNP位点在3、4、5号染色体密度较高,InDel位点在5、9、10号染色体密度较高,在SNP位点中C:G->T:A突变频率最高。变异相关基因在嗅觉转导、代谢调控、免疫反应及神经发育等通路显著富集。研究结果为深入了解糯谷猪遗传特性及适应性提供了分子证据,同时为其品种保护、遗传改良和高值开发提供了数据支持和理论依据。