基于全面三代测序数据比对信息的结构变异检测方法OA

准确探寻染色体结构变异发生的位置和类型对临床研究等生物医学工作有重大意义。ACBSV算法首次使用了长读比对的剪切特征对不同的变异类型设计特异的特征提取策略;同时使用快速重比对方法和新颖的特征合并策略对结果优化。在模拟数据上的实验验证显示,ACBSV的综合效果较其他方法有明显提高,特别是在插入变异的召回率和重复变异的准确率上提升明显;在对精确位置的判定、对基因组区域复杂程度、对测序覆盖度的需求等方面具有兼容性和稳定性,并且方法的默认参数能够取得较好的效果。