国内首例AGK基因突变所致成年Sengers综合征合并癫痫发作1例报告并文献复习OA
Sengers综合征是罕见的常染色体隐性遗传线粒体DNA耗竭综合征,是一种高度恶性的疾病,AGK(酰基甘油激酶)是一种线粒体内膜蛋白,在线粒体内具有激酶非依赖性和激酶依赖性功能,AGK功能缺失突变是Sengers综合征的致病原因。本研究对国内首例AGK基因突变所致成年Sengers综合征合并癫痫发作的病例进行报道,并探讨其癫痫发作的潜在机制,进一步加深对AGK基因的理解和研究,为临床诊疗提供一定参考。
包淑平;王艳丽;王正飞;童心华;任思静;吴晓钰;孔庆霞
济宁医学院临床医学院,山东济宁272000济宁医学院附属医院,山东济宁272000济宁医学院临床医学院,山东济宁272000济宁医学院临床医学院,山东济宁272000山东中医药大学第二临床医学院,山东济南250000山东中医药大学第二临床医学院,山东济南250000济宁医学院附属医院,山东济宁272000
医药卫生
Sengers综合征AGK基因突变癫痫
《中风与神经疾病杂志》 2026 (7)
P.604-608,5
龙胆苦苷治疗难治性癫痫的实验研究(2023YXNS255)。
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