儿童型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床表现、肌肉病理和随访观察OA

目的探讨儿童型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床表现、肌肉病理和治疗后随访。方法收集18例儿童期发病的MELAS患者临床资料,以肌肉病理或基因检测结果为确诊依据,并对患者进行治疗后随访。结果18例患者中,男10例,女8例,发病年龄6~17岁,平均发病年龄(12.3±3.3)岁;确诊年龄12~33岁,平均确诊年龄(19.5±5.4)岁;患者病程0.3~20年,平均病程(7.2±5.8)年。临床表现为癫痫发作15例、卒中样发作10例、头痛4例、精神症状5例。查体:身材矮小14例,体毛增多3例,认知障碍15例,听力下降9例,失语8例,偏盲4例。肢体肌力下降4例,肌张力增高5例、病理征阳性4例。18例患者头部MRI检查均显示单侧或双侧大脑皮质长T1、长T2异常信号,脑萎缩7例。头部CT发现基底节区钙化3例。15例行肌肉活检的患者中13例有典型破碎红纤维(RRF),9例有破碎蓝纤维(RBF)和SDH血管壁强染(SSV)现象。12例患者行基因检测,发现mtDNA3243A>G突变11例,mtDNA13513G>A突变1例。15例完成2~9年的随访,病情稳定4例、恶化2例、死亡9例,主要死亡原因为癫痫持续发作和肺部感染。结论癫痫和卒中样发作为儿童型MELAS患者最常见的临床症状,认知障碍、身材矮小和体毛增多是其重要的临床体征,多数患者预后不良,尽早确诊和综合性治疗可减缓疾病的进展。