脊髓延髓性肌萎缩一家系分析并文献复习OA

脊髓延髓性肌萎缩又称肯尼迪病(KD),是一种X连锁隐性遗传的神经系统疾病,核心为雄激素受体(AR)基因CAG重复序列异常扩增所致,临床主要表现为进行性肢体无力、肌萎缩,常伴随内分泌异常及神经电生理改变,易与其他神经肌肉疾病混淆,临床漏诊、误诊率较高。本文对1例疑似KD患者及其家系成员进行研究,结合家系成员的临床及基因检测结果进行家系报道,并复习相关文献,以加深临床工作者对该病及家系遗传特征的认识,提高诊断与鉴别诊断水平。