Dyke-Davidoff-Masson综合征合并ATP1A3基因变异1例报告OA

Dyke-Davidoff-Masson综合征(DDMS)是一种以单侧大脑半球萎缩及相关代偿性颅骨改变为特征的综合征。本文报道1例携带ATP1A3基因变异的DDMS患者。患者为27岁男性,临床表现为癫痫发作、偏瘫、面部不对称及轻度认知障碍等。头部MRI提示左侧额顶叶脑软化灶伴同侧脑室扩张,左侧海马萎缩且FLAIR高信号。基因检测提示ATP1A3基因存在一处杂合变异:c.2458G>A(p.Asp820Asn)。经调整治疗方案后,患者癫痫发作得到控制,目前持续随访中。本例为国内首例报告的经完整基因检测并发现ATP1A3变异的DDMS病例。虽然该变异致病性尚待进一步验证,但提示ATP1A3基因功能障碍可能参与了DDMS相关的脑结构发育异常或神经损伤过程,完善遗传学检查有助于拓展对DDMS病因学的认识。