小骨山羊全基因组选择信号分析OA

旨在挖掘小骨山羊群体经济性状相关的功能基因。本研究以小骨山羊群体为研究对象,河西绒山羊和内蒙古绒山羊(阿尔巴斯型)群体为对照,每个群体选择20只健康母羊,利用简化基因组测序(specific-locus amplified fragment sequencing,SLAF-seq)技术检测全基因组范围内的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)。通过主成分分析和基因流事件分析群体间基因交流情况;统计长纯合片段(run of homozygosity,ROH)并计算基因组近交系数F_(ROH),衡量近交情况;取top 1%的ROH作为高频ROH并注释基因;以窗口法计算群体遗传分化指数(fixation index,F_(ST))和核苷酸多样性比值(theta estimated from nucleotide diversity ratio,θπ ratio),并将值为top 5%的窗口作为候选窗口,通过取交集确定选择信号,对其中的候选基因开展京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)和基因本体论(Gene Ontology,GO)富集分析。共获得5253776个SNPs标记。主成分分析显示群体间存在重叠,3个群体间没有检测到基因流。小骨山羊ROH数目最少,0~1 Mb片段占比最多,F_(ROH)为0.10。长纯合片段岛(island of runs of homozygosity,ROH island)注释基因319个,显著富集在41条KEGG通路和16个生物过程(Biological process,BP)条目(P<0.05)。小骨山羊与河西绒山羊的比较组检测出291个受选择基因,显著富集在21条KEGG通路与27个BP条目(P<0.05);与内蒙古绒山羊的比较组检测出351个受选择基因,显著富集在21条KEGG通路与16个BP条目(P<0.05)。筛选出PPP3CA和KDM2B等与经济性状相关的基因。研究结果表明,在小骨山羊全基因组范围内检测选择信号,鉴定到与骨骼重量调控相关的候选基因,为小骨山羊的分子遗传标记挖掘提供参考。