肝细胞核因子4α基因突变致青少年起病的成人型糖尿病一例报道并文献复习OA
青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一组由胰岛素分泌、合成或作用等相关基因缺陷引起的一类特殊类型糖尿病,占糖尿病患者的1%~5%,是最常见的单基因糖尿病。本文报道了1例就诊于安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科的糖尿病患者,经基因检测证实为肝细胞核因子4α(HNF4A)基因c.334(exon4)C>T(p.Arg112Trp)突变所致,从而明确诊断MODY1的诊治过程并复习相关文献。由于MODY1患病率低,此次报道该家系扩展了MODY1的基因突变谱,有助于提高临床医生对该病的认识,从而促进对MODY的精准诊断,精准分型和精准治疗。
吴雨琼;储祥玲;黄有烨;孙莉;姜天;章秋;胡红琳
安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科,安徽省合肥市230000安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科,安徽省合肥市230000皖南医学院附属弋矶山医院内分泌代谢科,安徽省芜湖市241000安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科,安徽省合肥市230000安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科,安徽省合肥市230000安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科,安徽省合肥市230000安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科,安徽省合肥市230000
医药卫生
成人隐匿性自身免疫性糖尿病青少年起病的成人型糖尿病肝细胞核因子4α糖尿病基因突变基因诊断
《中国全科医学》 2026 (27)
P.4011-4015,5
安徽省科技厅公益性联动基金(1704F080426)。
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