基于胆胰内镜及全外显子组测序的24例不明原因胰腺炎患者的临床特点及诊治分析OA

目的综合胆胰内镜及基因突变检测结果,明确年轻发病的不明原因胰腺炎患者的病因。方法选取南京大学医学院附属鼓楼医院2015年5月—2025年10月收治的年轻发病的不明原因复发性急性胰腺炎(RAP)或慢性胰腺炎(CP)患者24例为研究对象,为明确病因行CT、磁共振成像/磁共振胰胆管造影(MRI/MRCP)、超声内镜(EUS)、EUS引导下细针穿刺活检(EUS-FNB)、经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)或联合胰管镜及外周血全外显子组测序等检查,回顾性分析其相关临床资料。结果本研究共纳入9例RAP和15例CP患者。17例明确携带有遗传性胰腺炎(HP)相关基因突变;其中,10例携带丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal I型(SPINK1)突变,3例携带SPINK1和囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)突变,2例携带阳离子胰蛋白酶原基因1(PRSS1)突变,1例携带SPINK1和糜蛋白酶C(CTRC)突变,1例携带CFTR突变。2例RAP和1例CP患者经ERCP后确诊为胆胰管合流异常,1例CP患者经ERCP后确断为胰腺分裂。最终共21例患者明确病因诊断。结论胆胰内镜和基因检测是诊治不明原因胰腺炎的重要手段。对于年轻发病且病因不明者,推荐行基因检测。