儿童鞍区混合型生殖细胞肿瘤1例及文献回顾OA

颅内混合型生殖细胞肿瘤(mixed germ cell tumor,MGCT)是罕见的中枢神经系统肿瘤,由2种及以上生殖细胞肿瘤成分构成,因其肿瘤成分具有异质性而易误诊、漏诊。该肿瘤的组织学成分与患者治疗方案的选择及预后相关,因此精准诊断具有重要临床意义。本文回顾性分析1例儿童鞍区MGCT患者的资料,并对相关文献进行复习与总结。2025年2月28日,1名10岁男童因间断呕吐,伴头痛、头晕、小便增多、口渴、多饮,就诊于兰州大学第一医院。血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)及β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,β-HCG)显著升高,影像学显示鞍上混杂信号占位,遂行手术切除。镜下肿瘤形态复杂,呈弥漫浸润性生长,由3种成分混合构成:卵黄囊瘤成分呈疏松的网状、囊状排列,表达AFP和磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3(glypican-3,GPC3);胚胎性癌成分呈实性片状、巢状、腺管状排列,表达CD30和八聚体结合转录因子3/4(octamer-binding transcription factor 3/4,OCT3/4);绒毛膜癌成分呈巢片状分布,合体滋养层细胞表达β-HCG和GPC3,细胞滋养层细胞表达GATA结合蛋白3(GATA binding protein 3,GATA3)。MGCT罕见且成分复杂,诊断需结合临床表现、实验室检查、全面的影像学评估、充分的病理取材与免疫组织化学染色结果综合分析。