子宫内膜癌分子分型与临床病理特征相关性研究OA

目的探讨子宫内膜癌分子分型与临床病理特征的相关性,为个体化治疗和预后评估提供理论依据。方法收集678例子宫内膜癌患者,采用改良TCGA分子分型流程,联合荧光PCR-毛细管电泳法检测微卫星不稳定性,分析分子分型与组织学亚型、分期、淋巴结转移等临床病理特征的关系。结果POLE超突变(POLE mutation,POLEmut)(21例,3.10%)型以低级别子宫内膜样癌为主,未见淋巴结转移,预后良好;错配修复缺陷(deficient mismatch repair,dMMR)型141例,占20.80%,均为微卫星高度不稳定性(microsatellite instabilityhigh,MSI-H),其中部分病例呈现dMMR联合p53异常型(p53 abnormality,p53abn)的“双分子特征”,分期分布广,淋巴结转移率为9.22%;p53abn型(55例,8.11%)以浆液性癌和高侵袭性为主,淋巴结转移率高(20.00%),术后辅助治疗比例最高(87.27%);无特异分子特征型(461例,67.99%)多为早期低级别肿瘤,预后较好。结论子宫内膜癌分子分型与组织学亚型、分期、淋巴结转移等临床病理特征显著相关,可为精准预后分层和治疗策略优化提供依据。微卫星不稳定性检测较传统MMR免疫组化更具客观性,为免疫治疗筛选提供可靠标志物。