黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤的病理诊断及分子遗传学改变研究进展OA

黏膜相关淋巴组织结外边缘区(extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤是常见的非霍奇金淋巴瘤,胃、眼附属器、肺和唾液腺最常受累,其发生与幽门螺杆菌、鹦鹉热衣原体等病原微生物慢性感染及桥本甲状腺炎、Sjögren综合征等自身免疫刺激密切相关。典型的组织学特点为小至中等大小为主的淋巴细胞浸润、淋巴上皮病变和滤泡植入。免疫表型为CD20^(+)、CD5^(-)、CD10^(-)、CD23^(-),部分表达CD43、IRTA1和MNDA,但缺乏特异性标志物。分子遗传学方面,染色体易位t(11;18)(q21;q21)/API2∷MALT1最常见,其次为t(14;18)/IGH∷MALT1、t(1;14)/BCL10∷IGH、t(3;14)/FOXP1∷IGH等,上述融合基因和TNFAIP3基因缺失导致NF-κB信号通路组成性激活。此外,常伴3号或18号染色体三体改变。MALT淋巴瘤临床病理学特点复杂多样,病理诊断具有挑战性。本文对MALT淋巴瘤的病因学、分子遗传学改变、组织学特征和治疗最新进展进行综述,以提高对MALT淋巴瘤的认识。