同源重组缺陷检测在乳腺癌个体化治疗中的应用价值OA

目的通过分析西安交通大学第一附属医院经同源重组缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)检测乳腺癌患者的临床病理特征及诊疗过程,深入探讨HRD检测对乳腺癌临床治疗决策的指导价值。方法采用回顾性队列研究设计,收集2021年10月至2024年5月期间在西安交通大学第一附属医院接受HRD检测的乳腺癌患者127例。根据Amoy Dx(Amoy Dx,中国厦门)提供的HRD检测试剂盒的标准判读体系,将研究对象分为HRD阴性组与HRD阳性组。通过对比分析两组间的临床病理特征及接受HRD检测前后临床决策改变情况,评估HRD检测在乳腺癌个体化治疗决策制定中的临床应用价值。结果本研究共纳入127例乳腺癌患者,HRD阳性患者占比54.3%(69/127)。其中,HRD阳性组内雌激素受体(estrogen receptor,ER)阴性、孕激素受体(progesterone receptor,PR)阴性、人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)阴性患者的比例显著高于HRD阴性组(P<0.05)。同时,HRD阳性组分子亚型为三阴性型(triple-negative breast cancer,TNBC)(72.5%vs.43.1%)和组织学分级3级(50.7%vs.20.7%)的比例较HRD阴性组显著升高(P<0.05)。临床决策分析显示,HRD状态显著影响术前新辅助治疗方案选择(Mc Nemar检验,P=0.015)及术后铂类药物和聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(poly ADP-ribose polymerase inhibitors,PARPi)的应用(Mc Nemar检验,P<0.001)。多因素Logistic回归分析表明,组织学分级3级与HRD阳性独立相关(OR=3.97,95%CI:1.70~9.26,P=0.001),而PR阳性(OR=0.35,95%CI:0.15~0.79,P=0.012)和HER2低表达(OR=0.40,95%CI:0.18~0.91,P=0.028)为保护因素。结论HRD阳性患者多为TNBC,同时伴有Ki-67高表达及高组织学分级。HRD检测可为乳腺癌患者临床决策的制定尤其是铂类化疗药物和PARPi的选择和应用方面提供重要的指导价值。