3例罕见ABO亚型的血清学和分子生物学检测分析OA

目的探讨罕见ABO亚型在血清学和分子生物学中的鉴定。方法对邯郸市第一医院2025年1~5月份3例患者(含1例家系)ABO血型血清学正反定型不一致的标本,采用直接测序分析ABO基因的DNA序列辅助鉴定血型。结果3例患者ABO血型血清学正反定型不一致,其表型及基因型分别为:患者1为Bell0(BEL.10/O.01.01),患者2为Ael05(AEL.05/O.01.02),患者3为BW12(BW.12/O.01.01)。基因直接测序发现患者1在B等位基因第7外显子发生了c.662G>A突变,该基因型最早曾在NCBI的dbRBC数据库中命名为Bel10,目前该突变点在ISBT数据库未收录;患者2在A等位基因第7外显子发生了c.467C>T、c.767T>C突变,突变点符合Ael05;患者3在B等位基因第6外显子发生了c.278C>T突变,突变点符合BW12。且对患者3家系调查中,患者及二子均携带BW等位基因,证实亚型基因的遗传性。结论利用血清学和分子生物学技术解决疑难血型鉴定,为临床提供可靠依据,保障患者输血安全。