成人阴茎囊性淋巴管瘤1例OA

淋巴管瘤是由淋巴系统发育异常所致的先天性脉管畸形,发病率约1/4000,多见于儿童,头颈部为好发部位,成人阴茎部位发病极为罕见,临床易误诊漏诊。本文报告1例成人阴茎囊性淋巴管瘤病例,患者42岁,因阴茎根部肿物30余年、近半年明显增大入院。查体于阴茎根部偏左侧触及约7 cm×4 cm×5 cm囊性肿物,透光试验阳性,双侧睾丸、附睾及精索未见异常。超声提示阴茎和阴囊交界区囊性无回声灶,边界清、形态不规则;磁共振成像显示阴茎根部多房囊性病变,范围约5.6 cm×3.8 cm×6.3 cm,影像学均支持囊性淋巴管瘤诊断。患者在硬膜外麻醉下行囊性肿物完整切除术,术中见肿物呈多房囊性,内含灰褐色液体;术后病理示囊壁内衬内皮细胞,免疫组织化学染色提示CD31阳性,确诊为囊性淋巴管瘤。基因检测提示体细胞PIK3CA基因E545(GAG>GCG)杂合突变,与淋巴管瘤主要致病机制相符。淋巴管瘤主要与体细胞PIK3CA基因突变相关,突变可激活下游信号通路,促进淋巴内皮细胞异常增殖,进而形成囊性病变。临床表现以缓慢增大的无痛性囊性肿物为主,确诊依赖影像学与病理检查,需与腹股沟斜疝、鞘膜积液、精索静脉曲张等疾病鉴别。治疗以手术完整切除为首选,可有效降低复发;无法手术者可选择硬化治疗或西罗莫司、阿培利司等靶向药物。本例患者术后恢复良好,随访1个月无复发。成人阴茎囊性淋巴管瘤虽罕见,但具备典型临床、影像及病理特征,结合基因检测可明确诊断;早期完整切除预后良好,临床应加强对罕见部位淋巴管瘤的识别与规范处理。