46,XX,t(1;6;14)染色体复杂易位的遗传学分析1例OA

报告1例因母源性染色体复杂易位的不孕病例,并系统阐述了其遗传学诊断与家系分析过程。患者为31岁女性,因不孕就诊,病史长达8年,此前多项常规检查未能明确病因。为探究遗传学因素,对其进行高分辨染色体核型分析,结果显示,患者核型存在复杂重排,具体为46,XX,der(1)(pter→q12::q32→qter),der(6)(6pter→6q13::14p13→14pter),der(14)(6qter→6q13::1q12→1q32::14p13→14qter),可简化为46,XX,t(1;6;14),提示涉及1、6、14号染色体的三向易位。为明确该异常核型的来源与遗传模式,进而对患者父母及妹妹进行家系染色体核型验证,分析发现其父亲(核型46,XY)与妹妹(核型46,XX)染色体未见异常,而其母亲的核型分析结果与患者完全一致[46,XX,t(1;6;14)]。据此,确诊患者所携带的异常核型源于其母亲,这很可能是导致其生育障碍的根本遗传学原因。本病例具有明确的临床启示:首先,对于临床表现为不明原因的不孕症患者,尤其是当常规检查无阳性发现时,进行系统的染色体核型分析是一项不可或缺的病因筛查手段,能够揭示潜在的染色体结构异常;其次,一旦检出异常核型,开展家系遗传学分析至关重要,不仅能追溯异常来源,还能明确遗传模式,为风险评估提供依据;最后,基于确切的遗传诊断,应为此类染色体易位携带者家庭提供以胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for,PGT)为核心的、专业的生育咨询与生殖干预指导,选择染色体正常的胚胎进行移植,从而有效阻断异常染色体结构的垂直传递,助力实现健康生育与优生优育目标。