早期诊断仍错失最佳手术时机的46,XY 5α-还原酶Ⅱ型缺陷症1例OA
46,XY 5α-还原酶Ⅱ型缺陷症患者临床表现谱广泛,容易漏诊、误诊,大多数患者被作为女孩抚养长大,而在青春期时出现男性化表现。该病核心的挑战在于患者性别归属的选择,若不及时诊治,可能引发患者严重的心理和社会身份认可障碍。本文报道了1例早期诊断却仍错过最佳手术治疗时机的46,XY 5α-还原酶Ⅱ型缺陷症的病例,对其诊疗经过进行了回顾,并结合相关文献讨论了其发病机制及鉴别诊断,以期提高该疾病的临床识别能力及优化临床治疗抉择。
袁诗漫;邓姗
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖医学中心,女性健康与妇产疾病国家临床医学研究中心,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖医学中心,女性健康与妇产疾病国家临床医学研究中心,北京100730
医药卫生
性发育异常5α-还原酶Ⅱ型缺陷症SRD5A2基因突变
《生殖医学杂志》 2026 (7)
P.936-940,5
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