NLRP3功能获得性突变的临床特征及治疗策略OA

NLRP3相关自身炎症性疾病(NLRP3-AID)是由NLRP3基因发生功能获得性突变所致的极罕见遗传性固有免疫疾病,临床表现范围广。本文主要介绍NLRP3炎症小体结构及功能,NLRP3基因突变种类及致病原理,叙述NLRP3-AID多系统临床特点,涉及全身炎症反应和其他系统受累情况。着重论述诊断方法,辨别要点以及治疗发展状况,针对IL-1靶向治疗应用情况,疾病长期处理和多科室合作模式展开探究,提升临床医师对此类疾病了解程度,改善患者预后效果。