伴有脂肪肝的遗传代谢性肝病诊断策略OA
肝脏是脂质代谢的重要场所,在脂肪的消化、吸收、分解、合成、运输过程中起到重要的作用。遗传代谢相关性脂肪肝是指由于基因变异而引发肝细胞脂质合成增加、氧化减少、转运入血的能力减退,或结构脂肪破坏析出,最终导致肝细胞内脂质堆积、脂肪变性的一组罕见疾病,多为单基因遗传病,与代谢相关脂肪性肝病(metabolic dysfunction associated steatotic liver disease,MASLD)等常见病不同。
吴芃萱;刘晖;郑素军
首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科,北京市100069首都医科大学附属北京佑安医院病理科,北京市100069首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科,北京市100069
医药卫生
遗传代谢性肝病脂肪肝诊断
《实用肝脏病杂志》 2026 (4)
P.481-484,4
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(编号:2022-1-2182)北京市科技新星计划交叉合作项目(编号:20230484455)北京市卫生健康委员会高层次公共卫生技术人才学科带头人培养项目(编号:学科带头人-02-14)北京市医院管理中心“登峰”计划项目(编号:DFL20241701)。
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