6例1型神经纤维瘤病相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床特征分析OA

目的总结1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasms syndrome,IESS)的临床特征。方法回顾性分析2018年1月—2025年4月于中南大学湘雅医院就诊的6例NF1相关IESS患儿的临床资料,总结其临床表现、辅助检查、治疗及预后特点。结果6例患儿中,男性2例,女性4例;6例患儿均见牛奶咖啡斑,且均合并1种及以上其他NF1相关表现;3例患儿有NF1一级家族史。6例患儿的癫痫发作均为痉挛发作,脑电图均呈高度失律;5例颅脑磁共振成像可见基底节区NF1相关T2高信号灶。所有患儿经促肾上腺皮质激素和/或氨己烯酸等治疗后,达电临床缓解,但均遗留不同程度的神经发育落后。结论NF1相关IESS患儿多出现IESS典型三联征,部分患儿颅脑磁共振成像可见基底节区NF1相关T2高信号灶,标准一线治疗多可控制痉挛发作,但神经发育结局仍需长期关注。