青年男性-关节挛缩-身材矮小-憋气OA
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症,可引发多系统功能受损,疾病诊断与治疗面临挑战。本文报道1例19岁男性,以身材矮小、全身多关节挛缩、憋气为主要表现;查体发现患者面容粗陋、角膜浑浊、心尖部舒张期杂音、明显脐疝;双能X线吸收测量仪检查发现患者腰椎及髋部骨密度低,X线片显示脊柱侧凸、髋关节半脱位,超声心动图提示二尖瓣重度狭窄、肺动脉高压;全外显子测序发现患者存在IDUA基因第14号外显子错义突变c.1898C>T(p.S633L),分子诊断确认为MPSⅠ型。经多科会诊,予以螺内酯、呋塞米治疗心力衰竭,阿仑膦酸钠、钙剂、维生素D试验性治疗骨质疏松症,建议患者尽快心外科行心脏瓣膜手术治疗。患者由于未接受手术治疗,在初诊后1月余因心肺功能衰竭而离世。本文详细检索MPSⅠ型的相关文献,总结疾病累及骨骼及心脏的表现、酶替代疗法等治疗进展,强调MPSⅠ型患者应尽早诊断,多学科共同治疗与管理。
孟令扬;张睿涵;孙磊;张晓霞;王松琦;张茜;姜艳;王鸥;邢小平;夏维波;刘永太;李梅
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科,北京100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730
医药卫生
黏多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因骨骼发育异常心脏瓣膜病肺动脉高压
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2026 (3)
P.377-386,10
国家自然科学基金(82370894,82571026)。
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