TNNI3基因突变致肥厚型心肌病为首因的青年急性缺血性卒中1例报道及系谱分析OA
本文报道了1例肌钙蛋白I3(troponin l3,cardiac type;TNNI3)p.Arg145Gln突变致肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)引发青年急性缺血性卒中的诊疗过程。该患者为39岁男性,以左侧肢体无力起病,经静脉溶栓联合机械取栓实现血管再通,后续确诊HCM合并心房扑动/三度房室传导阻滞。采用利伐沙班抗凝治疗,随访10个月无复发。患者妹妹也存在TNNI3基因同一位点的纯合突变,但仅见左心房轻度扩大。本病例提示,TNNI3基因突变致HCM是青年缺血性卒中的一种罕见病因,且性别可能是影响其临床表型的重要因素,为青年缺血性卒中的病因探索和个体化管理提供了临床证据。
龚小沉;李肇坤;邹新宇;左家财;唐宇凤
电子科技大学医学院附属绵阳医院·绵阳市中心医院神经内科,绵阳621000电子科技大学医学院附属绵阳医院·绵阳市中心医院神经内科,绵阳621000电子科技大学医学院附属绵阳医院·绵阳市中心医院神经内科,绵阳621000电子科技大学医学院附属绵阳医院·绵阳市中心医院神经内科,绵阳621000电子科技大学医学院附属绵阳医院·绵阳市中心医院神经内科,绵阳621000
医药卫生
肌钙蛋白I3肥厚型心肌病静脉溶栓机械取栓急性缺血性卒中
《中国卒中杂志》 2026 (6)
P.782-787,6
四川省医学科研课题计划(编号S21023)。
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