家族性婴儿起病STING相关血管病家系8年随访及分析OA

该文对一组确诊家族性婴儿起病STING相关血管病(SAVI)的家系病例进行随访,该组病例于2016年5月由河北省儿童医院确诊,通过门诊及信息化手段(电话、微信)开展随访工作8年,了解先证者及其家系成员的健康状况、病程进展及治疗预后。基因检测证实,先证者及其父亲、弟弟均为p.R281Q STING基因杂合突变且胸部计算机断层扫描呈间质性改变,先证者及其父亲活动耐受差,其弟逐渐活动受限。经过8年随访,先证者于2023年因呼吸道大量出血去世,其父亲2019年因心肺衰竭去世,目前家系中仅先证者弟弟存活,且平素不能耐受剧烈活动,口服托法替尼联合泼尼松治疗1年,胸部CT检查提示间质性改变进展缓慢。STING1基因突变即Ⅰ型干扰素病,主要以早发性全身炎症、皮肤血管病和间质性肺病为特征,肺间质病变程度与该病疾病严重程度及预后密切相关,影像学检查是该病肺部病变评估的主要手段,基因检测结果是其最终诊断的依据。