STX16新发突变致假性甲状旁腺功能减退症1b型1例报告OA

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一组由外周靶组织对甲状旁腺激素(parathyroid,PTH)抵抗所致的一组临床综合征,其临床特征主要为低钙血症、高磷血症,和由此引起的手足搐搦、惊厥或癫痫样发作。PHP 1b型患者常无特异性体征,临床表现多样,若不及时完善生化、PTH等检测,易延误诊断。本文报道1例以发作性惊厥为主要表现的PHP患儿,男性,11岁,其血清钙、游离钙均降低,同时PTH明显升高,血磷升高,尿钙、尿磷低,基因检测显示该患儿STX16基因5-7号外显子杂合缺失,GNAS⁃A/B母源甲基化缺失,检查其父母STX16/GNAS⁃AS1/GNAS等基因/区域拷贝数变化及甲基化情况,结果均未见异常。该患儿明确诊断为新发STX16基因突变所致常染色体显性遗传型PHP 1b型(autosomal dominant inheritance⁃PHP 1b,AD⁃PHP 1b)。予骨化三醇及钙剂口服治疗后,其血钙逐渐恢复正常,未再惊厥发作,目前仍在跟踪随访。目前国内未见报道男性STX16基因新发突变导致AD⁃PHP 1b型病例。