儿童进行性脑脊髓炎伴强直和肌阵挛1例报告并文献复习OA

僵人综合征谱系疾病(SPSD)是一组罕见的自身免疫性神经系统疾病,以僵硬、肌肉痉挛和肢体亢进为特征,进行性脑脊髓炎伴强直和肌阵挛(PERM)是其更为罕见的亚型。该病病程早期多缺乏典型表现,极易被误诊、漏诊,严重者危及生命。本文报道1例最初临床表现为上睑下垂,迅速进展为自主神经功能障碍,最终诊断为PERM的患儿。该患儿血清和脑脊液均检出甘氨酸受体(GlyR)抗体。患儿经过充分的一线免疫治疗(皮质类固醇、免疫球蛋白、血浆置换)后症状没有明显改善。最后将患儿治疗方案升级为利妥昔单抗二线治疗。治疗后,抗体滴度降低,症状明显好转。在6个月的随访中,患儿预后较好,无临床不适表现。该病例强调了及时诊断和综合治疗在GlyR1相关PERM中的重要性,并为类似病例的管理提供了启示。本文通过对该病例的分析,为相关疾病的研究和临床实践提供参考。