15569例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查及与听力筛查联合应用分析OA

目的探讨新生儿常见遗传性耳聋基因突变检出情况及突变谱特征,分析联合听力筛查与基因筛查在新生儿耳聋早期诊断中的临床价值。方法回顾性选取2017年9月至2025年6月浙江省台州医院出生的15569例新生儿作为研究对象,所有新生儿均在接受听力筛查[耳声发射和(或)自动听性脑干反应]的同时进行遗传性耳聋基因检测。根据检测时间分为两个阶段:2017年9月至2022年6月的11116例新生儿采用PCR+微阵列芯片法检测4个基因的15个突变位点(15项耳聋基因筛查组);2022年7月至2025年6月的4453例新生儿采用PCR+微流控芯片法检测4个基因的23个突变位点(23项耳聋基因筛查组)。结果15569例新生儿共检出耳聋基因突变者1462例,总突变检出率为9.39%。15项耳聋基因筛查组突变检出率为4.86%(540/11116),23项耳聋基因筛查组突变检出率升高至20.71%(922/4453),差异有统计学意义(P<0.001)。两组新生儿中突变基因均以GJB2和SLC26A4为主,但23项耳聋基因筛查组中GJB2基因突变构成比(90.67%,836/922)远超15项耳聋基因筛查组(60.37%,326/540),这主要归因于GJB2基因c.109 G>A位点的高检出率。听力初筛通过率在两组新生儿中均高于99.60%,所有初筛未通过的54例新生儿均为耳聋基因突变者。结论台州市新生儿遗传性耳聋基因突变检出率较高,且随着筛查位点范围的扩大(特别是纳入GJB2 c.109 G>A),检出率明显升高。耳聋基因筛查能有效发现听力筛查无法检出的药物敏感性及迟发性耳聋风险个体,与听力筛查联合应用可实现优势互补,对新生儿耳聋的早期预警、诊断与干预具有重要意义。