间断发热伴可逆性意识障碍7年:1例神经元核内包涵体病的病例报告OA
神经元核内包涵体病(Neuronal Intranuclear Inclusion Disease,NIID)是一种由 NOTCH2NLC基因GGC重复扩增引起的罕见神经退行性疾病,临床异质性大,易误诊.本文报道一例66岁女性患者,以"间断发热后出现可逆性意识障碍"为唯一核心症状,病程长达7年,缺乏明显认知下降、运动障碍等典型NI-ID表现,多次脑脊液、头颅MRI及脑电图均无特异性发现,长期误诊为病毒性脑炎,最终行外周血基因检测显示NOTCH2NLC基因(GGC)重复数约为93次(全突变),确诊为NIID.本文结合文献复习,重点讨论NIID的发作性脑病表型、影像学不典型表现及诊断策略.本病例提示,对于反复发热合并急性脑病发作的病例,即使病程前期缺乏典型影像学或临床表现,也应动态复查头颅MRI DWI,必要时需尽早行NOTCH2NLC基因检测及皮肤活检.
陈曼;田梦露;田代实;肖君;尚珂
海南医科大学附属海南医院神经内科 海南海口 570311华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科 武汉 430030||湖北省神经损伤与功能重建重点实验室 武汉 430030华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科 武汉 430030||湖北省神经损伤与功能重建重点实验室 武汉 430030华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科 武汉 430030||湖北省神经损伤与功能重建重点实验室 武汉 430030华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科 武汉 430030||湖北省神经损伤与功能重建重点实验室 武汉 430030
医药卫生
神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因发热意识障碍发作性脑病
《神经损伤与功能重建》 2026 (6)
370-372,3
国家自然科学青年基金科学项目(小胶质细胞 sTREM2-MSR1轴介导视神经脊髓炎谱系疾病认知障碍的机制研究,No.82401577)国家自然科学青年基金科学项目(LDLR-ACSL1介导的小胶质细胞线粒体功能障碍在视神经脊髓炎谱系疾病中的作用研究,No.82501621)湖北省自然科学基金(免疫调控S1P受体介导的小胶质细胞糖脂代谢改变在缺血性脑白质损伤中的作用研究,No.2024AFB095)海南省自然科学高层次人才项目(小胶质细胞糖酵解代谢介导的乳酸化修饰在视神经脊髓炎谱系疾病中的作用机制研究,No.825RC860)
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