HER2第20外显子插入突变晚期非小细胞肺癌多线治疗后靶向联合鞘内化疗1例OA

本文回顾性分析 1 例 58 岁女性人表皮生长因子受体 2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)第 20 外显子插入突变晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的临床诊疗过程,旨在探讨该类患者经多线治疗进展后合并脑膜转移的个体化诊疗策略,为同类难治性病例提供临床实践参考.患者初诊时基因检测未发现表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、HER2、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)等常见驱动基因突变,遂接受一线培美曲塞+顺铂+信迪利单抗联合治疗,疾病进展后改行二线白蛋白结合紫杉醇+卡铂+贝伐珠单抗联合治疗,后续予贝伐珠单抗维持治疗,但病情仍持续进展,且出现脑转移及脑膜转移.为进一步明确诊疗方向,患者接受二次穿刺活检,结果明确存在 HER2 第 20 外显子插入突变,基于此制定个体化治疗方案:瑞康曲妥珠单抗 200 mg 静脉滴注联合培美曲塞 40 mg 鞘内注射,每 21 天为 1 个治疗周期,累计完成 3 周期治疗.治疗后患者临床症状显著改善,恶心、呕吐症状完全缓解,ECOG 体能状态评分(Eastern Cooperative Oncology Group performance status,ECOG PS)从 2 分降至 0 分;影像学及实验室检查结果均提示病情控制有效,胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)示右肺靶病灶由3.0 cm×2.2 cm 缩小至1.9 cm×1.7 cm,双肺转移瘤数量减少、癌性淋巴管炎范围缩小,脑脊液检测显示首周期治疗后即未查见癌细胞,按实体瘤疗效评价标准 1.1 版(Response Evaluation Criteria in Solid Tumors 1.1,RECIST 1.1)评价治疗效果为部分缓解.本病例提示,瑞康曲妥珠单抗(SHR-AI811)联合培美曲塞鞘内注射对 HER2 第20 外显子插入突变晚期 NSCLC 伴脑膜转移患者具有显著临床疗效,可为该类多线治疗失败的难治性患者提供新的治疗选择.