喉NUT癌1例并文献复习OA

睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)癌是一种侵袭力强的低分化癌,多原发于人体中线部位,但发生在喉部者少见。形态学上需与其他低分化/未分化肿瘤鉴别,其准确诊断需结合免疫组织化学及分子检测结果综合判定。现报告1例2023年12月于海南医科大学第一附属医院诊断的喉NUT癌。患者,男,66岁,影像学检查提示喉部肿物,遂行手术治疗。术后病理检查示,肿瘤由片状、巢团状的低分化或未分化肿瘤细胞构成,可见核仁,核分裂象多见;免疫组织化学标志物NUT及广谱细胞角蛋白阳性,上皮膜抗原部分阳性,细胞角蛋白5/6少量散在阳性,P63阴性,P53呈野生型表达。NUT(15q14)断裂基因分离探针荧光原位杂交分子检测结果示,肿瘤细胞核内红绿信号分离,提示存在NUT基因断裂;经二代测序证实存在BRD4::NUTM1融合基因。临床医师需提高对喉NUT癌的认识,避免将其误诊为低分化/未分化癌,导致诊断延迟和治疗困难。