脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型2家系临床表型及基因型分析OA
Clinical phenotype and genotype analysis of creatine transporter deficiency type Ⅰ in two families
报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床资料,并进行文献复习.
This article reports the clinical data of two cases of cerebral creatine deficiency syndrome type 1(CCDS1)caused by SLC6A8 gene variants,along with a literature review.
朱会;黄宇;王齐艳;朱书瑶;蒯钰;刘星宇;陈艾;罗泽民
610045 成都,四川省妇幼保健院小儿内科610045 成都,四川省妇幼保健院小儿内科610045 成都,四川省妇幼保健院影像科610045 成都,四川省妇幼保健院小儿内科610045 成都,四川省妇幼保健院小儿内科610045 成都,四川省妇幼保健院小儿内科610045 成都,四川省妇幼保健院小儿内科610045 成都,四川省妇幼保健院小儿内科
医药卫生
脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型SLC6A8基因肌酸转运蛋白缺乏症SLC6A8缺乏症临床表型
Cerebral creatine deficiency syndrome type 1SLC6A8 geneCreatine transporter deficiencySLC6A8 deficiencyClinical phenotype
《疑难病杂志》 2026 (4)
487-489,3
成都市第五批市级财政科技项目(2021-YF05-01658-SN) The fifth batch of municipal-level fiscal science and technology projects of Chengdu(2021-YF05-01658-SN)
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