遗传性联合凝血因子缺乏症1例OA

遗传性联合凝血因子缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病,主要是由编码LMAN1及MCFD2的基因突变引起[1]。临床上主要表现为轻至中度的出血倾向,包括皮肤黏膜出血、牙龈出血、鼻衄、胃肠出血等,关节出血少见。实验室检查为凝血因子FⅤ和FⅧ的活性同时下降,活性水平为5%~30%,从而造成PT及APTT延长。治疗上主要通过外源性补充凝血因子,恢复FⅤ和FⅧ水平,达到预防和控制出血的目标。