胚胎植入前遗传学检测阻断男性染色体复杂重排1例报道OA
染色体结构重排是一类较为常见的染色体异常类型,染色体复杂重排(CCRs)是指有两条或两条以上染色体、至少包括3个断裂点的染色体结构异常.本文报道1例男性CCRs的患者,该患者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)技术,成功阻断了遗传病传递,获得健康子代.文中进一步整理和分析了 CCRs相关的临床表现、诊断要点和遗传特征,同时验证了 PGT-SR技术在CCRs防控中的有效性,为CCRs患者的家系管理及生育干预提供借鉴.
李耀辉;李久洋;韩少华;焦泽华;静双鹤;贾永强;张明杰
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医药卫生
染色体复杂重排男性不育胚胎植入前遗传学检测
《生殖医学杂志》 2026 (3)
383-388,6
内蒙古医学科学院公立医院科研联合基金项目(2024GLLH1047)
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