1个中国Birt-Hogg-Dubé综合征相关的家族性自发性气胸家系新型致病性卵泡蛋白基因突变鉴定及文献复习OA
Identification of a novel pathogenic folliculin mutant in a Chinese family with Birt-Hogg-Dubé syndrome-related familial spontaneous pneumothorax and literature review
回顾性分析了河北医科大学第四医院胸外科收治的1个Birt-Hogg-Dubé综合征(BHDS)相关的家族性自发性气胸家系的临床特征.结合文献复习发现女性气胸发病率较高(40.73%),气胸发病年龄较晚(>40岁者占49.09%),多为两代发病(67.09%),提示遗传因素可能为主要致病机制.卵泡蛋白基因的遗传检测结果显示,该家系8例气胸患者具有相同的新型无义突变(c.558G>A).
冯勇;李义帅;魏巍;李萌
河北医科大学第四医院胸外科,石家庄 050011河北省胸科医院胸外科,石家庄 050011河北医科大学第四医院门诊部,石家庄 050011河北医科大学第四医院CT/MRI科,石家庄 050011
医药卫生
Birt-Hogg-Dubé综合征卵泡蛋白基因家族性自发性气胸临床特征遗传
《中国医科大学学报》 2026 (3)
278-282,5
河北省医学科学研究课题计划(20201053)
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