Chediak-Higashi综合征合并反复发作噬血细胞性淋巴组织细胞增多症1例报告并文献复习OA
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,涉及溶酶体及溶酶体相关细胞器的异常,引起色素减退、眼睛皮肤部分出现白化症状、出血倾向、免疫缺陷和神经系统障碍[1]。多在幼年时或者儿童时期发病,也有部分患者成年后发病。目前全球病例报道不超过500例[2]。家族遗传基因检测可显示LYST基因异常。
刘梦瑶;张文邦;刘焕君;张晓娟;秦娜;陈荣华;郭树霞
河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院),河南郑州457000河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院),河南郑州457000河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院),河南郑州457000河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院),河南郑州457000河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院),河南郑州457000河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院),河南郑州457000河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院),河南郑州457000
医药卫生
Chediak-Higashi综合征噬血细胞性淋巴组织细胞增多症妊娠
《中国实用内科杂志》 2026 (1)
P.85-88,4
河南省重点研发与推广专项(212102310791)。
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