初诊为脑梗死的X连锁肾上腺脑白质营养不良1例报道OA
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一组罕见的神经系统疾病,其突变位点及临床表现多样,具有遗传异质性和临床异质性。该病的诊断需结合极长链脂肪酸浓度检测与ATP结合盒转运蛋白D1(ATP-binding cassette transporter D member 1,ABCD1)基因的遗传学分析。本文报道1例表现不典型的X-ALD患者被误诊为脑梗死的临床诊疗过程。该患者为青年男性,表现为进行性步态障碍、下肢痉挛伴无力。在诊疗过程中,该病例最初被诊断为脑梗死并接受相应治疗,后经进一步检查发现其存在ABCD1基因突变,最终确诊为X-ALD。本病例提示,对于表现为进行性痉挛性截瘫的患者,鉴别诊断时应考虑X-ALD的可能。
龚宇田;梁新明;曲辉;周衡;陈玮琪;刘艳芳;赵性泉;王伊龙
首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心,天坛罕见神经疾病临床与转化中心,北京100070南阳市中心医院神经内科,南阳473000首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心,天坛罕见神经疾病临床与转化中心,北京100070首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心,天坛罕见神经疾病临床与转化中心,北京100070首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心,天坛罕见神经疾病临床与转化中心,北京100070首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心,天坛罕见神经疾病临床与转化中心,北京100070首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心,天坛罕见神经疾病临床与转化中心,北京100070 国家神经疾病医学中心,北京100070 神经系统疾病国家临床医学研究中心,北京100070首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心,天坛罕见神经疾病临床与转化中心,北京100070 南阳市中心医院神经内科,南阳473000 国家神经疾病医学中心,北京100070 神经系统疾病国家临床医学研究中心,北京100070 北京脑科学与类脑研究所,北京102206 首都医科大学人脑保护高精尖创新中心,北京100070 口腔健康北京实验室,北京100069 临床流行病学北京市重点实验室,北京100069
医药卫生
X连锁肾上腺脑白质营养不良三磷酸腺苷结合盒转运蛋白D1遗传性疾病
《中国卒中杂志》 2026 (2)
P.252-256,5
国家自然科学基金委员会杰出青年科学基金项目(81825007)北京市科技新星计划资助(20230484245)。
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