2022—2024年萍乡市湘东区某医院地中海贫血孕妇流行病学调查研究OA

目的 分析2022-2024年萍乡市湘东区某医院地中海贫血孕妇流行情况,为地贫防控策略提供科学依据。方法 采取流行病学方法对2022-2024年在萍乡市湘东区某医院进行产检的孕妇进行地中海贫血筛查资料2 498例进行回顾性分析,采用血液学表型初筛后进行地贫基因检测,分析地贫检出情况及基因分型特点。结果 筛查2 498例孕妇,检出地中海贫血孕妇122例,地贫检出率为4.88%。其中α地中海贫血70.49%,β地中海贫血27.87%,α合并β地中海贫血1.64%;86例α地贫孕妇中,缺失型α地贫95.35%,以αα/-α^3.7型最常见67.44%;--^SEA/αα型18.60%;αα/-α^4.2型9.30%,突变型α地贫4.65%;34例β地贫孕妇中,IVS-Ⅱ-654(C > T)型41.18%,CD41-42(-CTTT)型26.47%,CD17(A > T)型14.71%,-28(A > G)型8.82%,-29(A > G)型5.88%,CD71-72(+A)型2.94%。结论 萍乡市湘东区某医院地中海贫血检出率为4.88%,以α地贫为主,缺失型α地贫基因型最常见。血液学表型初筛结合基因检测是经济有效的筛查方案,建议对检出的地贫孕妇配偶同时进行筛查,必要时进行产前诊断。