海口地区18 865例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析OA

目的 分析海口地区18 865例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果,为该地区耳聋防控工作提供参考。方法 收集2024年4月至2024年12月海口市助产机构出生的18 865例新生儿足跟血,采用高通量测序技术(联合探针锚定聚合测序法)检测4种常见遗传性耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、 MT-RNR1)的20个突变位点,联合听力筛查分析新生儿耳聋基因的携带特征及听力情况。结果 纳入的18 865例新生儿中,4种常见聋病基因的突变检出率为3.3%(622/18 865),GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为1.4%、1.1%、0.5%、0.3%,双基因复合杂合突变的检出率为0.1%。4种常见基因的最高突变位点分别为c.235delC杂合突变(1.2%)、c.919-2A>G杂合突变(0.9%)、m.1095T>C同质突变(0.3%)、c.538C>T杂合突变(0.2%)。黎族新生儿的SLC26A4基因检出率明显高于汉族和苗族,差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别耳聋基因的检出率和构成比比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在18 865例新生儿中,确诊儿童听力损失的仅有4例。结论 海口地区新生儿的耳聋基因以GJB2基因为主,最高突变位点为c.235delC和c.919-2A>G,黎族新生儿SLC26A4基因检出率较高,可针对这些特征制定相应的防控策略。