1例PCCA基因复合杂合突变致新生儿丙酸血症诊治实录OA
丙酸血症(propionic acidemia,PA)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,通常在出生后的数小时至数天内出现喂养不良和阵发性呕吐。如果不及时诊断和治疗,疾病可迅速发展为严重的酮症酸中毒、高氨血症和高乳酸血症,表现为嗜睡、癫痫发作或昏迷,从而导致患儿预后不良。早期进行饮食、药物干预是改善PA预后的关键,活体肝移植可以帮助恢复部分丙酰辅酶A羧化酶(PCC)活性,已成为PA的一种重要治疗选择。
杨子欢;卢雪萌;赵秀琪;赵玉娟
西安医学院研究生工作部,西安710000西安医学院研究生工作部,西安710000西安医学院研究生工作部,西安710000西安交通大学附属儿童医院,西安市儿童医院,西安710003
医药卫生
高氨血症PCCA基因酮症酸中毒诊治复合杂合突变
《儿科药学杂志》 2026 (3)
P.62-64,3
西安市卫生健康委员会科研项目,编号2024ms07西安交通大学附属西安市儿童医院院级项目,编号2023A03。
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